Com pouco mais de um ano, o pequeno Nicolas Mariano foi diagnosticado com a síndrome de Lowe, uma doença genética rara e sem cura. Segundo a Agência Estadual de Vigilância em Saúde (Agevisa), este é o primeiro caso de Lowe do estado.
A mãe de Nicolas, Edilene Souza, de 34 anos, relatou ao g1 as dificuldades que enfrenta após descobrir a condição do filho, entre elas: a falta de conhecimento por parte dos médicos locais, rotina puxada e questões financeiras. Confira:
A gravidez
Segundo Edilene, a gestação não foi planejada. Apesar disso, ao longo dos quase nove meses ele sempre esteve saudável. O bebê nasceu com 39 semanas e pesando mais de 3 quilos.
“Fiz o pré-natal todo certinho, todos os exames que pediram, nunca tive nem anemia e nunca viram nada de anormal”, contou.
O primeiro susto veio assim que o menino nasceu. Durante um teste nos olhos, os médicos identificaram que ele tinha catarata congênita e, por este motivo, não enxergava. Foi assim que, com menos de um mês, Nicolas passou pela primeira cirurgia.
“Foi uma cirurgia bem sucedida, mas ele não enxerga normal. Hoje ele usa óculos de 20 graus. Sem óculos ele consegue enxergar em torno de 20% a 30%”, aponta a mãe.
Diagnóstico
Quando Nicolas já estava com três meses, a mãe começou a perceber que ele parecia não se desenvolver como outras crianças: seu corpo era “molinho” e ele ainda não conseguia sustentar a cabeça.
De pediatra, até neurologista e geneticista, o bebê passou por uma série de exames até que enfim foi diagnosticado com a Síndrome de Lowe. Na época ele já estava com um ano e três meses de idade. Desde então, seus pais lutam com o desconhecido e outras dificuldades.
“O meu mundo caiu naquele momento. Eu nunca tinha visto algo desse jeito, nunca tinha ouvido falar desse nome na minha vida [Lowe]. Eu não comia, não dormia, só chorava, eu não conseguia me conformar com aquilo”, relembra Edilene.
Quando “a ficha caiu”, os pais começaram a buscar ajuda médica para tratar o Nicolas e se depararam com um dos principais problemas: a falta de conhecimento também por parte dos médicos.
“Eu fico muito insegura quando eu chego no médico e falo que meu filho é portador de Lowe e o médico fala pra mim: ‘o que é isso?'”.
Tratamento
De acordo com Edilene, existem apenas três médicos que têm conhecimento específico sobre a Síndrome de Lowe em Rondônia e eles atendem apenas pela rede privada. Por este motivo, o tratamento acaba ficando muito caro.
Além disso, como o Nicolas depende de muitos cuidados, a mãe precisou abandonar o emprego para se dedicar em tempo integral.
“Ficou somente meu marido trabalhando, mas como ele não estava dando conta de toda nossa necessidade, hoje eu faço diárias a noite em restaurantes. Durante o dia ele trabalha e eu cuido do bebê e durante a noite eu trabalho e ele cuida do bebê”.
Mesmo assim, os tratamentos que a criança precisa são muitos e os pais não conseguem suprir todos.
Seu laudo médico indica que ele precisa de acompanhamento com geneticista, neurologista pediatra, nefrologista pediatra, além de neuropsicologia, psicopedagogia, fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional. Cuidados que os pais não conseguem oferecer por completo, por questões financeiras.
O Governo de Rondônia informou ao jornal que na rede pública não existe um um centro específico para tratar síndromes raras. Por este motivo, “os pacientes são atendidos mediante as sintomatologias”.
Para conseguir ajuda, Edilene conta que tentou conseguir um auxílio por doença no Instituto Nacional do Seguro Social (INSS), mas teve o pedido negado porque “a doença dele não está classificada no rol de doenças que assegura um benefício”. O site entrou em contato com o INSS, mas não obteve resposta até a última atualização desta matéria.
Síndrome de Lowe
O laudo de Nicolas confirma o Lowe, uma doença genética, sem cura e ligada ao cromossomo X, também chamada de Síndrome Óculo-Cerebral. Os pacientes dessa síndrome são afetados nos olhos, sistema nervoso central e rins.
Algumas das características são: baixo peso e estatura e redução da imunidade. Esta última característica tem causado preocupação aos pais, visto que recentemente Nicolas foi diagnosticado com Covid-19. Até o momento seu quadro é estável e ele se recupera em casa.
Nicolas também possui todas as características de ser portador de um grau severo de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), mas ainda não foi diagnosticado.
