O que é síndrome?
É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas.
Qual a causa da síndrome?
A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional. Em vez do paciente apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13. Esses casos são chamados de trissomia livre.
Algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação. Nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em apenas parte das células, casos que são chamados de “mosaico”.
Em situações raras, a trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, chamada detrissomia parcial.
Sintomas e características
Os bebês com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e pode ocorrer microcefalia.
Pode haver problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do globo ocular). Pode haver distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez, falta de pele em partes do couro cabeludo (aplasia cútis).
Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele) podem ocorrer, assim como cistos nos rins e anomalias na genitália.
Polidactilia não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado (tipo “mata-borrão”), bastante típico. Nos casos em que há “mosaico” ou “trissomia parcial” o quadro clínico tende a ser menos grave do que na trissomia total (seja livre ou por translocação).
Como é feito o diagnóstico da trissomia 13?
O conjunto de defeitos congênitos avaliado pelo médico leva à suspeita clínica, que pode ser confirmada pelo exame do cariótipo. A alteração pode também ser observada pela análise de microarranjos. Caso a trissomia seja por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo dos pais.
Na maioria das vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido herdados do pai ou da mãe, situação em que o estudo da família é muito importante.
É possível prevenir a síndrome?
Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes.
Um teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação.
Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal.
O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente.
Nos casos em que a trissomia do 13 é por translocação, pode ser que um dos pais seja portador assintomático. Nesses casos de translocação, o exame dos pais é indicado para avaliar o risco de recorrência em uma gestação futura para esse casal, que pode existir também para outros membros da família.
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome?
O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.
